VarElect — це інструмент для пріоритизації генів з варіантами (наприклад, після секвенування із багатьох кандидатів), зважаючи на хворобу чи фенотип, який цікавить користувача.
Призначений для роботи з результатами Next‑Generation Sequencing (NGS), коли у вас є список генів, у яких знайдено варіанти, і потрібно зменшити цей список до найімовірніших кандидатів.
Як працює
Вхідні дані
Список генів із варіантами (можна десятки або сотні).
Фенотип / хвороба / симптоми, які ви задаєте у вигляді ключових слів або виразу.
Пошук прямих та непрямих зв’язків
Прямі (direct): ген уже асоційований з шуканими фенотипами або хворобами — через публікації, MalaCards, GeneCards тощо.
Непрямі (indirect): якщо ген не має прямої асоціації, перевіряються зв’язки через спільні шляхи, взаємодії білків, паралогію, спільні публікації тощо.
Оцінювання / рейтинг
Генам надається score (оцінка) залежно від того, наскільки сильно/часто фенотип чи ключове слово асоціюється з геном, а також наскільки рідко воно з’являється у всіх генах (враховується “term frequency / inverse document frequency”).
Поля, які мають більшу вагу (наприклад, “disorder / хвороба”) можуть “посилювати” оцінку. (
Режими відображення результатів
“Directly Related” — гени, які мають прямі асоціації.
“Indirectly Related” — гени, які мають непрямі асоціації через інші гени чи шляхи.
Для кожного гену можна переглянути “MiniCards” — короткі фрагменти доказів, де зустрічаються ваші ключові слова / фенотип у різних джерелах, з гіперпосиланням на повну інформацію.
Підтримка не лише кодуючих варіантів
VarElect також підтримує інтерпретацію варіантів у регуляторних елементах (не лише в екзомах), через інтеграцію з GeneHancer — енхансерами/promoter‑елементами, які можуть впливати на гени.
Де і для чого корисно
У дослідженнях рідкісних захворювань, коли після фільтрації ваших варіантів все ще багато кандидатів, потрібно швидко звузити коло ніж відповідних генів.
Для інтеграції фенотипової інформації (симптоми, клінічні ознаки) у аналіз — щоб шукати не лише “який варіант є”, але “який варіант в контексті хвороби, яка спостерігається”.
У клінічній генетиці або в лабораторіях, де обробляють дані секвенування, щоб отримати пріоритетні кандидати для подальшої експертизи чи підтвердження.