Репарація ДНК — це фундаментальний механізм генетичного відновлення, який забезпечує збереження цілісності геному, захист від мутацій та підтримку хромосомної стабільності. Вона включає кілька основних шляхів, кожен з яких спеціалізується на різних типах ушкоджень.
1) BER (Base Excision Repair — базова ексцизійна репарація)
Мета
- Виправлення невеликих пошкоджень ДНК, таких як оксидативні або алкільовані бази.
Механізм
- ДНК-глікозилази розпізнають і видаляють пошкоджену базу.
- Утворюється апуринова/апіримідинова діра (AP-site).
- AP-ендонуклеаза розрізає фосфодіестерний зв’язок.
- ДНК-полімераза вставляє правильну нуклеотидну основу.
- Лігаза замикає залишковий розрив.
Особливості
- Висока точність
- Основний шлях виправлення окислювальних пошкоджень і пошкоджень від активних метаболітів
2) NER (Nucleotide Excision Repair — нуклеотидна ексцизійна репарація)
Мета
- Виправлення великих структурних пошкоджень, таких як димери тиміну після ультрафіолетового опромінення.
Механізм
- Розпізнавання пошкодженого ділянки ДНК (XPC, RAD23B та інші).
- Відкручування ДНК (гелікази).
- Вирізання пошкодженого сегмента (~24–32 нуклеотиди).
- Синтез нового фрагмента ДНК ДНК-полімеразою.
- Лігаза замикає залишок.
Особливості
- Висока специфічність до димерів та аддуктів
- Захист від мутагенів, ультрафіолету, канцерогенів
3) MMR (Mismatch Repair — репарація помилок реплікації)
Мета
- Усунення помилок, що виникають під час реплікації: неправильно спарені основи або невеликі інсерції/делеції.
Механізм
- Розпізнавання невідповідності (MSH2/MSH6 або MSH2/MSH3 комплекси).
- Вирізання неправильної ділянки ДНК.
- Синтез правильної ділянки ДНК ДНК-полімеразою.
- Лігаза завершує ремонт.
Особливості
- Ключова роль у профілактиці онкологічних захворювань
- Тісно пов’язана з контрольованою реплікацією
4) Репарація дволанцюгових розривів
4.1. NHEJ (Non-Homologous End Joining — нереплікативне з’єднання кінців)
- Швидкий, але менш точний шлях
- Пряме з’єднання кінців ДНК без шаблону
- Основний у клітинах, що не діляться
4.2. Гомологічна рекомбінація (Homologous Recombination, HR)
- Високоточний шлях
- Використовує сестринську хроматиду як шаблон
- Основний у S/G2 фазах клітинного циклу
5) Підтримка теломерів та центромер
- Теломери: теломераза підтримує кінці хромосом, запобігаючи їх деградації та злиттю.
- Центромери: контроль правильного формування та стабільності для коректного поділу хромосом.
- Ключова роль у збереженні хромосомної стабільності і запобіганні геномній нестабільності.