ПЦР (Полімеразна ланцюгова реакція, англ. Polymerase Chain Reaction) — це потужний молекулярно-біологічний метод, який дозволяє амліфікувати (клонувати) конкретну ділянку ДНК за допомогою серії циклів термічного змішування та відділення ланцюга ДНК. Це дає можливість створити мільйони копій цієї ділянки, навіть якщо її первісна кількість дуже мала. ПЦР є однією з найбільш поширених і важливих технологій в молекулярній біології, генетиці, діагностиці та багатьох інших сферах науки та медицини.

Метилчіпи (англ. methylation arrays) — це технологія для дослідження метилювання ДНК, яка дозволяє визначити рівень метилювання в різних ділянках геному, зазвичай в межах певних регіонів, таких як промотори генів або CpG-останні. Цей метод є більш швидким і менш затратним, ніж бісульфітне секвенування, і широко використовується в дослідженнях епігенетичних змін, які можуть впливати на генетичну регуляцію, розвиток захворювань, зокрема раку.

Ген XIST (X-inactive specific transcript) є ключовим елементом, який регулює інактивацію Х-хромосоми у самок ссавців. Цей ген відіграє важливу роль у процесі епігенетичної регуляції, що забезпечує рівновагу між самцями і самками за кількістю активних Х-хромосом у клітинах. У самців є одна Х-хромосома (XY), а у самок дві Х-хромосоми (XX). Щоб уникнути подвійного вираження генів, розташованих на Х-хромосомах, одна з Х-хромосом у самок інактивується на ранніх етапах розвитку.

Інактивація Х-хромосоми — це епігенетичний процес, за допомогою якого одна з двох Х-хромосом у самок ссавців (включаючи людину) в клітинах ембріона випадковим чином інактивається, щоб забезпечити баланс між кількістю X-хромосом у самців і самок. У самців є одна Х-хромосома (XY), тоді як у самок дві Х-хромосоми (XX). Інактивація однієї з Х-хромосом в самок важлива для забезпечення рівного вираження генів на Х-хромосомах у обох статей.

CpG-ділянка — це специфічна послідовність в ДНК, де цитозин (C) і гуанін (G) з’єднані фосфодіестерними зв’язками, і цей фрагмент має структуру 5′-CG-3′ (де C — цитозин, а G — гуанін). У таких ділянках букви “C” і “G” розташовані в порядку, де цитозин і гуанін є сусідами по ланцюгу ДНК.

Метилювання промоторних ділянок є одним з основних механізмів епігенетичної регуляції, який має значний вплив на активність генів. Промоторні ділянки — це регуляторні послідовності ДНК, розташовані перед генами, і вони контролюють ініціацію транскрипції, тобто перетворення генетичної інформації з ДНК у РНК.

Метилювання генів — це епігенетичний процес, при якому метильна група (-CH₃) додається до молекули ДНК, зазвичай до атома вуглецю в положенні 5 на молекулі цитозину в діназу CpG. Це може змінювати функцію гена, не змінюючи його основну послідовність.