Епігенетичний шум — це термін, який використовується для опису невипадкових, але неконтрольованих варіацій в епігенетичних модифікаціях (наприклад, у метилюванні ДНК, модифікаціях гістонів тощо), які виникають між клітинами одного організму або навіть між двома ідентичними клітинами.

Молекулярний шум — це термін, який описує випадкові (стохастичні) флуктуації на молекулярному рівні в клітині. Він виникає через те, що біохімічні процеси відбуваються не з математичною точністю, а з певною долею випадковості.

Ген COL1A1 кодує альфа‑1 ланцюг типу I колагену — одного з найпоширеніших і найважливіших фібрилярних колагенів в організмі людини. Колаген I складається із двох альфа‑1 і одного альфа‑2 ланцюгів, і формує структури сполучної тканини, такі як кістка, дерма, сухожилки та рогівка. Мутації в COL1A1 викликають широке коло спадкових захворювань сполучної тканини, зокрема остеогенез imperfecta і деякі форми синдрому Елерса‑Данлоса.

SIRT1 (Sirtuin 1) — це білок‑деацетилаза, залежна від НАД⁺ (NAD⁺‑dependent deacetylase), що належить до сімейства сиртуюнів. Він відіграє ключову роль у зв’язку між енергетичним мені­джментом клітини, регуляцією старіння, регенерацією, відповідами на стрес та підтримкою цільності геному. Через багато своїх субстратів SIRT1 може модулювати транскрипцію, метаболізм, апоптоз, індукцію автопагії та інші важливі процеси. Порушення його функцій або змінена експресія асоціюється з різними захворюваннями, такими як онкологія, метаболічні синдроми, запальні й вікові стани.

CRY2 (Cryptochrome Circadian Regulator 2) — ключовий компонент молекулярного механізму циркадного годинника в людей. Це білок-фоторецептороподібний (photolyase‑like) регулятор, який входить до негативного зворотного зв’язку, гальмуючи активність циркадного транскрипційного комплексу після того, як його продукти (PER/CRY) достатньо накопичилися. Зміни у функції або регуляції CRY2 пов’язані з порушеннями ритму сну, обміну речовин, а також мають потенційний вплив на широкий спектр фізіологічних процесів.

CRY1 (Cryptochrome 1) — білок‑регулятор, ключовий компонент молекулярних годинників циркадного ритму у людей і багатьох інших організмів. Його продукт бере участь у негативному зворотному зв’язку всередині циркадних коливань експресії генів, допомагаючи встановлювати періоди близько 24 годин. Зміни (поліморфізми, мутації) в гені CRY1 пов’язані з порушеннями сну, метаболічними змінами і потенційним впливом на різні системи органів.

TPSG1 (Tryptase Gamma 1) — це білок-кодуючий ген, який належить до сімейства трипсиноподібних серинових протеаз (tryptases). Білки цього типу відіграють роль у процесах запалення та імунної відповіді. TPSG1 має деякі особливості, які відрізняють його від інших триптаз, зокрема мембранне закріплення через гідрофобний С‑кінцевий фрагмент, що може надавати йому особливі функціональні властивості.

TECTA (Tectorin Alpha) — ген, що кодує альфа-тектори́н, один із основних некалагенових компонентів текторної мембрани внутрішнього вуха. Ця мембрана взаємодіє з пучками стереоцілій спеціалізованих сенсорних волоскових клітин, перетворюючи механічні коливання звуку на електричні сигнали, що передаються до нервової системи. Мутації в гені TECTA призводять до двох форм несиндромної сенсоневральної глухоти: домінантної (DFNA8/12) та рецесивної (DFNB21).

Отоферлін (Otoferlin, ген OTOF) — білок, який відіграє критично важливу роль у сенсорній передачі слуху. Він експресується в клітинах внутрішнього вуха, особливо у волоскових клітинах, і забезпечує швидке й точне передавання електричних сигналів до слухового нерва через спеціалізовані «стрічкові» (ribbon‑) синапси. Мутації в гені OTOF призводять до спадкової несимптоматичної глухоти типу DFNB9.