Отоферлін (Otoferlin, ген OTOF) — білок, який відіграє критично важливу роль у сенсорній передачі слуху. Він експресується в клітинах внутрішнього вуха, особливо у волоскових клітинах, і забезпечує швидке й точне передавання електричних сигналів до слухового нерва через спеціалізовані «стрічкові» (ribbon‑) синапси. Мутації в гені OTOF призводять до спадкової несимптоматичної глухоти типу DFNB9.

FOXP2 — це ген, який кодує білок‑транскрипційний фактор із родини Forkhead‑box (FOX), що відіграє важливу роль у розвитку мозку, моторики, мовлення та здатності до навчання. Його називають інколи «геном‑мовником», через асоціацію з мовленнєвими та артикуляторними порушеннями, коли він мутує чи змінюється. Дослідження FOXP2 допомагають розуміти еволюцію мовних здібностей людини, механізми нейрональної диференціації, а також зв’язок між генетикою і мовною патологією.

OPN1SW — ген, який кодує один із опсинів колбочок сітківки людини, зокрема той, що відповідає за сприйняття короткохвильового світла (синього або ультрафіолетового діапазону). Опсини — це світлочутливі білки, які в колбочках та паличках сітківки забезпечують перетворення фотонів на біохімічні сигнали, що потім оброблюються нервовою системою. Правильна функція OPN1SW є критичною для нормального кольорового зору, особливо для сприйняття синіх відтінків, та для розрізнення кольору в умовах різного спектра освітлення.

NR2E3 (інша назва PNR — Photoreceptor cell‑specific nuclear receptor) — це ген, який кодує ядерний рецептор, що функціонує як фактор транскрипції, головним чином у клітинах фоторецепторів сітківки. Він відіграє ключову роль у розвитку і підтримці фоточутливих клітин зору, зокрема у балансі між різними типами фоторецепторів (палички та колбочки). Мутації в NR2E3 пов’язані з низкою спадкових захворювань сітківки, що призводять до порушень зору.